高度遺伝子ツールが身長、骨密度、教育達成度を高精度で予測

生物のほとんどの機能はDNAによって制御されています（発達、生存、繁殖の仕方を含む）。したがって、遺伝子コードを用いて生物の性質を予測することができます。

ミシガン州立大学の研究者たちが、数千人の情報（固有の遺伝子型と形質を含む）を含むデータセットを用いて、個人の身長を正確に予測し、さらにはがんや心疾患のような重篤な疾患のリスクを評価できる新ツールを開発しました。これが初めての事例です。

このツールは、ゲノムを分析してさまざまなヒト形質を予測する機械学習アルゴリズムで動作します。個人固有のデータ（踵骨密度、達成しうる教育レベルなど）を提供できます。もちろん、応用はこれにとどまりません。

どこでこれらのデータセットを入手したのか？彼らは英国の約50万人の成人のゲノム全体を収集し、これを機械学習アルゴリズムに供給しました。データは国際的な健康情報リソースであるUK Biobankから採取されています。

従来の遺伝子検査技術が個人の染色体や遺伝子の特定の変異を探すのに対し、このモデルは複数のゲノム変異を考慮し、数万の差異に基づいて予測プログラムを開発します。

アルゴリズムは遺伝子コードと各個人の身長を分析します。各人のデータから徐々に学習し、パターンがあるかどうかを特定しようとします。最終的に、アルゴリズムはゲノムを見るだけでその人がどのくらいの身長かを判断できるほど賢くなります。

参照: Genetics | doi:10.1534/genetics.118.301267 | ミシガン州立大学

これまで、アルゴリズムは3つの結果（身長、骨密度、達成可能教育レベル）で検証されており、現在では乳がんや糖尿病のような健康リスクに関連する他の複雑な形質の予測にも適用可能です。

検証テストでは、モデルは平均約1インチ（約2.5cm）の誤差で人々の身長を予測できました。骨密度と教育達成度の予測精度は高くありませんでしたが、骨粗鬆症（骨密度が低下する状態）のハイリスク者や、学校で苦労する人々を検出するには十分な精度でした。

このツールにより、医師は患者ケアにできるだけ早く介入し、疾患を遅らせたり予防したりすることが可能になり、プレシジョンヘルスの実践を前進させます。

研究者たちは、より多様なデータセットを取り込むことでモデルの精度を向上させる計画です。これにより、医師が疾患リスクと重要な形質の遺伝的アーキテクチャを正確にマッピングできるようになります。

将来的には、ゲノム検査は血液型検査と同じくらい簡単になるかもしれません。研究者たちによると、コストは約50ドル程度になる見込みです。成功すれば、早期介入により数百万の命と数十億ドルの治療費を節約できるでしょう。

産業技術